Comment diagnostiquer un Syndrome d'Ehlers Danlos ?

C'est une question qui revient souvent. Certains en ont entendu parler et se demandent s'ils n'en sont pas porteurs. Comme le syndrome d'Ehlers Danlos est, à tort, classé dans les maladies rares, il est souvent méconnu des médecins qui peinent à poser ce diagnostic et à le reconnaître.

Pourtant, c'est un diagnostic qui peut être facile à poser par un examen clinique approfondi.

Pour la rédaction de cet article, je me suis basée sur les publications du Professeur Hamonet, médecin spécialisé sur le syndrome d'Ehlers Danlos et membre d'équipes de recherches sur le sujet.

Pour ceux et celles qui seraient pressés :

Le syndrome d'Ehlers Danlos est une pathologie systémique héréditaire du tissu conjonctif. Les symptômes principaux du SED sont :

1. Douleurs multiples rebelles (93%)

2. Fatigue (95%)

3. Troubles du sommeil (85%)

4. Troubles proprioceptifs (87%)

5. Désordres neurovégétatifs (76%)

6. Fragilité cutanée (69%)

7. Manifestations hémorragiques (83%)

8. Manifestations respiratoires (79%)

9. Manifestations digestives importantes (70%)

10. Manifestations bucco-dentaires importantes (70%)

11. Manifestations obstétricales (66%)

12. Douleurs lors des rapports sexuels (61%)

13. Dystonie (66%)

14. Troubles cognitifs (68%).

Présentation du Syndrome d'Ehlers-Danlos

Ce syndrome a été décrit pour la première fois par des dermatologues. D'abord en Russie, par Tschernogobov en 1891, puis par Ehlers, en 1900, à Copenhague, et encore après par Danlos. Ces deux derniers donneront leur nom à ce syndrome qui s'appellera alors syndrome d'Ehlers Danlos.

Les syndrome d'Ehlers Danlos est un état de réactivité particulier qui touche l’ensemble du tissu conjonctif (collagène) et, par conséquent, tous les organes, sauf le cerveau et le système nerveux.

Le syndrome d'Ehlers Danlos est héréditaire

Selon les lois de Mendel et de la génétique

• Si le gène du SED était dominant, un enfant sur deux d'un couple devrait avoir le SED.

• Si le gène était récessif, seul un enfant sur quatre aurait le SED.
  

Or, dans la pratique, la transmission du syndrome d'Ehlers Danlos se fait à tous les enfants d'un parent atteint. Cela remet en cause nos connaissances en génétique et permet, d'après les Dr Daens et Hamonet, tous deux spécialistes du syndrome d'Ehlers Danlos, d'envisager des origines épigénétiques pour le SED.

Le syndrome d'Ehlers Danlos touche les deux sexes mais ses manifestations sont plus marquées chez les femmes, peut-être est-ce lié à une influence hormonale.

La vidéo suivante, extraite d'une émission "C'est pas sorcier" sur les maladies génétiques, permet de comprendre les bases de la génétique et pourquoi la transmission systématique du syndrome d'Ehlers Danlos, à tous les enfants d'un parent SED, remet en question les connaissances que nous avons eues en génétique jusqu'à ces dernières années.

Comment poser le diagnostic du syndrome d'Ehlers Danlos ?

D'après le professeur Hamontet, le diagnostic du SED est à la portée de tout médecin qui sait le reconnaître. Il est principalement clinique et basé sur l'identification d'un ensemble de signes caractéristiques.

Faut-il faire des examens ?

La microscopie électronique

Particulièrement développée en Belgique, cette technique permet de confirmer le diagnostic du syndrome d'Ehlers Danlos. Elle consiste à prélever un échantillon de peau, sous anesthésie locale, à un endroit où la peau n'aura pas, ou très peu, été exposée au soleil, en général, le haut de la fesse. En effet, le soleil modifie les fibres de collagène dans la peau.

Si la peau est prélevée à un autre endroit, les risques de faux-négatifs sont beaucoup plus élevés.

Il faudra plusieurs mois de patience pour avoir les résultats.

Les tests génétiques

Les tests génétiques ne sont pas nécessaires aujourd'hui, parce qu'ils seront négatifs dans la majorité des cas. Par contre, ils peuvent contribuer à faire avancer la recherche sur le syndrome d'Ehlers Danlos, notamment pour comprendre les gènes qui sont incriminés.

Quels sont les symptômes du syndrome d'Ehlers Danlos ?

Le collagène, défectueux dans le SED, est présent dans la quasi totalité de notre corps. Cela explique la multiplicité des symptômes. Les manifestations du SED sont nombreuses et peuvent égarer le médecin vers d'autres diagnostics.

Parmi les signes les plus évocateurs du Syndrome d'Ehlers-Danlos, nous avons :

1. Les douleurs corporelles

Les douleurs sont permanentes et résistantes aux traitements anti-douleurs même les plus puissants comme les morphiniques. L'usage des médicaments est souvent compliqué dans le SED, en particulier pour les anti-douleur.

Ces douleurs sont très variables, avec la possibilité de crises intenses. Elles peuvent se manifester sur tout le corps jusqu'à des endroits inattendus comme au niveau des gencives, de l'œsophage, du vagin, des testicules.

2. La fatigue

Avec les douleurs, ce sont les deux symptômes avec lesquels il est souvent les plus difficile de composer.

La fatigue intense, variable, présente dès le réveil et peut s'intensifier à tout moment de la journée.

Même après une période de repos, il est difficile de retrouver un niveau d'énergie normal.

La fatigue est le symptôme qui le plus handicapant au travail [...] et le premier facteur pour en être exclu. Elle se traduit par une sensation globale de lassitude, de pénibilité des mouvements, par des crises de somnolences agressives.

La fatigue rend difficiles

• les activités physiques où elle combine ses effets à ceux de la douleur et de la dyspnée

• les activités mentales avec des difficultés de concentration associées aux perturbations du schéma corporel

3. Les troubles de la motricité et désordres moteurs

Ces troubles se présentent par des maladresses, le fait de se cogner, de heurter des obstacles, de lâcher des objets, de tomber, etc

Personnellement, j'ai longtemps eu le surnom de "Miss Catastrophe".

4. L'instabilité articulaire

Elle se présente par des entorses, des luxations ou des subluxations. Les "craquements articulaires" complètent le tableau du SED.

5. L'hypermobilité articulaire

Elle est due à une laxité ligamentaire.

Pour sortir des idées reçues, toutes les personnes SED ne sont pas contorsionnistes. Certaines articulations peuvent présenter une mobilité moindre à cause de douleurs ou de rétractations musculaires, masquant alors l'hypermobilité.

Personnellement, alors même que j'ai pratiqué la gymnastique intensément, je n'ai jamais réussi à toucher mes pieds par contre, je peux les mettre derrière ma tête.

6. La peau

Elle est mince, douce au toucher, transparente, fragile, cicatrisant souvent mal ou plus lentement que la normale, et est étirable de façon variable. Le réseau veineux transparaît sous la peau.

Beaucoup de médecins n'ont gardé en tête que l'aspect étirable de la peau parce que le syndrome d'Ehlers Danlos a d'abord été identifié par des dermatologues .

C’est surtout la fragilité de la peau qui est mise en évidence et qui posera des problèmes en cas de plaie chirurgicale ou accidentelle. Elle est facilement lésée par frottement, contact prolongé ou un choc.

Les cicatrices sont très souvent inesthétiques, chéloïdes, ou achromiques ou, à l’inverse, hyperpigmentées, ou les deux. Ceci permet, parfois, un diagnostic facile lorsqu’elles se situent sur le front ou sur les genoux. Cette fragilité du tissu cutané se traduit aussi par la présence de vergetures (cuisses, abdomen, ventre, seins) indépendamment des grossesses.

7. Les hémorragies diffuses

Les vaisseaux sanguins peuvent être plus fragiles. Les hémorragies sont cutanées, génitales, gingivales au brossage des dents, nasales, urinaires, rectales.

Les bleus (ecchymoses) sont fréquents même pour des impacts mineurs.

Ci-contre, une photo d'une ecchymose, un très joli bleu, sur mon avant-bras, résultant d'une prise de sang. On peut également constater la peau fine qui laisse apparaître le réseau veineux.

8. L'hypersensibilité

L'hypersensibilité peut toucher différents domaines. Elle concerne les organes

• de l'audition (hyperacousie, sensibilité au bruit)

• de l'équilibre (vertiges)

• de l'odorat (hyperosmie)

• de la peau (intolérance aux étiquettes des vêtements).

Dans ma pratique, j'ai également constaté une hypersensibilité

• émotionnelle

• énergétique

9. Les troubles du sommeil

Les troubles du sommeil se manifestent surtout par des difficultés d'endormissement et des réveils fréquents, plus rarement par de l'hypersomnie. Les troubles du sommeil contribuent à l'épuisement et augmentent les douleurs.

Globalement, le sommeil n'est pas récupérateur, même après une nuit qui semble bonne.

10. La dystonie

La dystonie correspond à une perturbation du contrôle de la motricité « automatique » non consciente. Elle est très fréquente, souvent diagnostiquée à tort, d’épilepsie, de spasmophilie, voire d’hystérie.

Elle se manifeste par

• des contractions musculaires involontaires responsables de mouvements sous la forme de secousses, parfois provoquées par une douleur ou un simple contact,

• de fasciculations de la face (surtout autour des yeux), des muscles des cuisses ou des avants-bras. Ce sont des contractions musculaires spontanées visibles, perceptibles sous la forme de frémissements mais sans déplacement du membre

• des tremblements au repos ou lors des mouvements

• des mouvements répétitifs alternés

• des lâchages brusques d’objets

11. La dysautonomie

La dysautonomie est très importante dans cette maladie. Elle regroupe un ensemble de manifestations exprimant un désordre des régulations contrôlées par le système nerveux sympathique (ou « autonome »). Un article été rédigé ici sur le système nerveux autonome dont fait partie le système nerveux sympathique.

Il est impliqué dans de nombreuses fonctions de notre corps :

La thermorégulation :

• troubles vasomoteurs des extrémités, évoquant à tort un syndrome de Raynaud, avec pieds froids, mais aussi nez, oreilles et mains

• sueurs parfois très abondantes, la nuit ou en journée

• frilosité

• fièvres inexpliquées

• température de base est souvent basse (35°C ou 36°C),

• des bouffées de chaleur

• des vasodilatations des extrémités ou de la face avec douleurs et gonflement local

Sécrétions naso-bucco-pharyngo-laryngées et bronchiques

Ces sécrétions sont concernées, soit par une «sécheresse», soit par une «hypersécrétion».

La régulation des «organes internes»

Les artères, veines, cannaux lymphatiques, le tube digestif, le système urétéro-vésico-sphinctérien, la motricité pharyngo-laryngo-trachéo-bronchique est également sous le contrôle du système neuro-végétatif, là aussi, des dysfonctionnements d’origine proprioceptive sont présents.

Au niveau cardio-vasculaire

Au niveau cardio-vasculaire, on retrouve la tachycardie qui se traduit par des sensations de palpitations souvent pénibles et angoissantes et les extra-systoles responsables de douleurs précordiales brèves, à différencier de problèmes cardiaques.

Il n'y a à priori pas de menace cardiaque, même si certaines sensations peuvent sembler particulièrement menaçantes et inquiétantes. En cas de doute, des investigations pourront toujours être menées.

La tension artérielle

La régulation de la tension artérielle est également souvent affecté. Elle est instable, plutôt basse avec des hypotensions souvent mal supportées mais aussi des pics tensionnels qu’il ne faut pas confondre avec une hypertension.

Ce sont probablement ces variations de la tension artérielle, couplées avec des accélérations du rythme cardiaque qui sont responsables des «POTS» (Postural OrThostatic Syndromes) avec, en station debout ou au moment de se lever, une sensation de malaise et de jambes très molles et même chute et perte brève de connaissance.

12. Les manifestations cardio-vasculaires.

Les anévrismes artériels peuvent se rencontrer dans tous les cas de cette maladie et doivent être recherchés systématiquement :

• Chez les adultes par des angioIRM cérébrales et des angioscanners de l’aorte et de ses branches.

• Chez les enfants au-dessous de 15 ans par des échodopplers artériels.

L’insuffisance veineuse est fréquente, des phlébites sont possibles souvent difficiles à diagnostiquer du fait de la fréquence des douleurs des mollets et d’images trompeuses aux angiodopplers.

Les fuites ou ballonnements valvulaires, découverts par les échographies cardiaques, sont relativement fréquents sans évolution dans l’immense majorité des cas. L’insuffisance cardiaque est tout à fait exceptionnelle.

13. Les manifestations digestives

Les manifestations digestives sont nombreuses :

• fausses routes (avaler de travers)

• dysphagie

• éructations (renvois)

• brûlures rétro-sternales (derrière le sternum au milieu du thorax) lors de la déglutition

• ballonnements abdominaux, inconforts digestifs

• constipation ou diarrhées, ou alternance des deux

• difficultés de défécation

• ou, à l’inverse, incontinence anale, tout cela dans un contexte de douleurs.

Les reflux gastro œsophagiens, particulièrement fréquents de jour ou de nuit, exposent à des fausses routes avec inondations bronchiques qui peuvent poser des problèmes respiratoires aigus chez les nourrissons en particulier.

La fragilité des muqueuses digestives interdisent toute investigation par endoscopie à cause du risque d’accidents graves (hémorragies et/ou perforation).

Les calculs de la vésicule biliaire doivent être systématiquement recherchés dès l’enfance. Leur apparition apparaît plus fréquente ici, du fait de la distension et du peu de contractilité de la vésicule. Ils exposent à des ruptures d’une paroi fragile responsable de péritonites graves. Ils doivent donc être retirés systématiquement.

Les appendicites, comme les vésiculites, peuvent être peu symptomatiques et difficiles à diagnostiquer avec un risque de gangrène. Dans les deux cas, la présence d’une hyperleucocytose, même en l’absence de fièvre (ici souvent absente), doit conduire à une chirurgie prudente.

La question des troubles digestifs est complexe. L’intolérance digestive alimentaire (lactose, gluten…) et médicamenteuse, les troubles de l’appétit et de l’ingestion alimentaire à différencier de l’anorexie mentale.

La flore intestinale particulièrement importante ici du fait du mégacolon habituel dans la maladie, joue possiblement un rôle et ouvre des perspectives thérapeutiques.

Les surcharges pondérales, assez fréquentes, difficiles à réduire par les régimes habituels, et s’expliquent très probablement par une surcharge hydrique plutôt que graisseuse.

14. Les manifestations respiratoires

Les manifestations respiratoires tiennent une place importante.

L’essoufflement à l’effort

L'essoufflement, par exemple à la montée d’un escalier, est présent dans plus de 80% des cas du fait de l’absence d’information des centres respiratoires par les mécanorécepteurs des genoux.

Il pourrait s'agir d’un syndrome d’hyperventilation avec diminution du C02 dans le sang souvent constaté par les pneumologues.

Les pauses respiratoires

Les pauses respiratoires sont fréquentes, là aussi par manque d’information proprioceptive vers les centres respiratoires, particulièrement pendant le sommeil faisant discuter les apnées du sommeil.

Ces pauses respiratoires peuvent également être liées à un syndrome d'hyperventilation, syndrome qui affectera également le système nerveux autonome (ou système neurovégétatif).

Les blocages respiratoires

Les blocages parfois très inquiétants, souvent confondus avec des crises d’asthme, sont dus à l’inhibition du muscle inspirateur, le diaphragme, par des douleurs siégeant sur des côtes trop souples du fait de leur atteinte puisqu’elles sont du tissu conjonctif.

La xiphoïde située à l’extrémité inférieure du sternum, là où les deux arcs du rebord costal inférieur se rejoignent, est souvent très douloureux («point d’Ehlers»).

Emphysème et encombrements bronchiques

Les encombrements bronchiques sont fréquents, surtout dans l’enfance, ainsi que les infections des bronches et des voies aériennes supérieures, ce qui est, en plus des facteurs mécaniques locaux, un argument en faveur d’une moindre défense face aux infections.

La laxité tissulaire facilite l’organisation de bulles d’emphysème qui peuvent provoquer des pneumothorax, parfois récidivants, exigeant un traitement d’urgence.

Oxygène et oxygénothérapie

L’oxygène sanguin est rarement modifié même aux tests de 6 minutes. Par contre la diffusion de l’oxygène vers le cerveau qui est un très gros consommateur et vers les muscles, est «laborieuse» dans des tissus distendus infiltrés d’œdème où il est dilué et dans des vaisseaux qui se contractent mal.

Les volumes respiratoires peuvent être modifiés avec une augmentation de l’air de réserve ce qui peut être un obstacle au mixage avec l’air inspiré et à l’oxygénation.

Les taux d'oxygène sanguin restent corrects. Par contre, c’est par la correction de l’hypoxie cérébrale et musculaire que l’on interprète les effets très positifs chez la plupart de ces patients d’une oxygénothérapie quotidienne. L'oxygénothérapie peut donner des résultats intéressants sur

• les migraines

• la fatigue

• le sommeil

• les troubles cognitifs

• la dystonie

15. Des altérations bucco-dentaires

L'ensemble des organes bucco-dentaires est concerné.

Les dents :

• développement parfois anarchique avec inclusions, chevauchements,

• fragilité

• hypermobilité

• difficultés d’avoir un bon articulé dentaire du fait principalement d’un palais ogival

Les gencives sont très fragiles, douloureuses, et saignant facilement, par exemple lors du brossage des dents.

La langue est hyperlaxe pouvant se «tordre» sur elle-même et, parfois toucher la pointe du nez (signe de Gorlin),

Les articulations temporo-mandibulaires sont douloureuses, la mâchoire présente des subluxations ou luxations, on retrouve fréquemment du bruxisme (grincer des dents) avec comme conséquence une usure dentaire.

16. Les troubles vésico-sphinctériens

Les troubles vésico-sphinctériens sont très fréquents.

Chez l'enfant

La «propreté» urinaire est souvent obtenue avec retard du fait des difficultés proprioceptives du contrôle urinaires pendant la période de moindre vigilance du sommeil.

Chez l'adulte

À l’âge adulte, ce sont deux types de difficultés, parfois associées en alternance qui sont rencontrées :

• la diminution de la sensation de besoin d'uriner qui permet de rester une journée sans uriner, parfois plus imposant le sondage

• les envies pressantes et fréquentes avec, parfois, incontinence (fuites) partielle.

Les brûlures sont fréquentes parfois confondues avec des infections qui sont souvent diagnostiquées.

Les insuffisances périnéales avec prolapsus sont fréquentes, surtout après les grossesses.

17. La vie génitale

La vie génitale peut être perturbée par la dyspareunie (=douleurs pendant les rapports sexuels), présente chez la moitié des femmes avec un Ehlers-Danlos.

L’usage local de gels de xylocaïne peut permettre d'améliorer les relations intimes. Comme ils diminuent la sensibilité par une anesthésie locale, il serait judicieux que monsieur utilise un préservatif.

Les règles sont abondantes et très douloureuses.

Les accouchements peuvent être difficiles lors du travail, les contractions utérines sont présentes mais le col ne s’ouvre pas spontanément ou plus lentement qu'à la normale.

Les péridurales sont parfois peu efficaces si on n’injecte pas la dose suffisante.

Les hémorragies sont fréquentes.

Les césariennes sont à éviter contrairement à une opinion encore trop répandue.

Chaque situation, chaque femme est différente. Je voudrais cependant rassurer les éventuelles futures mamans qui ont un syndrome d'Ehlers Danlos.

Je n'ai appris qu'après la naissance de mon troisième enfant que j'avais un SED. Mes trois grossesses et accouchements se sont très bien passés.

Mon premier enfant est né à l'hôpital avec une péridurale et un accouchement déclenché, suite à un "faux travail" (physiologique) et une poids de bébé dépassant les 4,2 kg.

Mes deux enfants suivants sont nés à la maison, évidemment sans péridurale. Chacun de mes bébés avait un poids avoisinant les 4 kg. Le travail a été long mais aucune intervention médicale n'a été nécessaire. Tout s'est passé sous la supervision d'une sage-femme.

Le SED m'a été transmis par ma mère et pour ma naissance et celle de mon frère, tout s'est bien passé également.

Chez l’homme, des douleurs lors de l’érection ou de l’éjaculation peuvent s’observer ainsi qu’une ectopie testiculaire.

18. Les troubles de la vision sont très fréquents

Certains cas rares peuvent être dus à des lésions de la rétine ou de la cornée (kératocones, ulcérations par port de lentilles de contact)

Certains souffrent aussi photophobie et d'éblouissement par les phares de voiture.

Les difficultés de la vision binoculaire sont très fréquentes, conséquences des difficultés de maîtrise de la motricité synchrone des deux yeux entre eux, et des yeux avec les mouvements de la tête.

Ceci impacte la vision binoculaire et la formation d’une image correcte au niveau de la vision du cerveau.

Des évaluations orthoptiques sont nécessaires pour choisir le type de prismes correcteurs, la rééducation n’ayant pas d’effet durable.

19. Des kystes, des nodules

Des kystes et des nodules peuvent se rencontrer avec des localisations diverses comme les articulations, les seins, la thyroïde, le foie, le pancréas, intracrâniens, mastoïdiens, etc. Ils disparaissent souvent spontanément et ne dégénèrent pas.

Des augmentations de volume des ganglions sans conséquence, peuvent s’observer.

20. Des manifestations endocriniennes

Les glandes thyroïde et surrénales, mais aussi des glandes salivaires et lacrymales font partie du tableau clinique.

21. Les troubles cognitifs

Les troubles cognitifs sont les grands oubliés de cette pathologie et souvent à l’origine d’une dérive du diagnostic vers une pathologie mentale.

La mémoire

Les troubles cognitifs concernent la mémoire de travail (ou « à court terme »). Cela impacte

• la gestion de la vie au quotidien

• l’enchaînement des actions (on perd le fil de ce qu'on fait)

• la programmation des actions, l'organisation du quotidien

La mémoire évènementielle est conservée ou peu altérée.

Une crainte infondée des patients devant ces manifestations est la peur de la maladie d’Alzheimer qui apparaît incompatible, dans l’expérience clinique de ces patients, avec celle d’Ehlers-Danlos.

Les troubles de l'attention

Les troubles de l’attention se traduisent par l’abondance des idées qui s’imposent provoquant un changement brusque de sujet, perturbant son interlocuteur en passant du « coq à l’âne ».

Cette fluidité des idées a des côtés très positifs :

• la possibilité de mener plusieurs tâches simultanément,

• une grande créativité y compris artistique. Ceci permet aussi de trouver des solutions rapides à des problèmes difficiles, en surprenant les interlocuteurs.

La concentration est souvent perturbée avec une difficulté à se maintenir de façon durable sur les mêmes tâches.

Les difficultés à s’orienter dans l’espace sont très souvent retrouvées et le sens de l'orientation fait souvent défaut.

Le niveau intellectuel est élevé

Ce niveau intellectuel élevé malgré une confrontation d’un cerveau normal avec un corps fournisseur de messages difficiles à interpréter.

Les stratégies développées pour y arriver facilitent la recherche des solutions aux problèmes posés dans la formation et la vie professionnelle.

Par contre, elles établissent un mode de raisonnement particulier qui n’est pas celui des personnes qui n’ont pas ce syndrome et ceci peut entraîner des difficultés de contacts sociaux qui ont pu faire interpréter ce repli sur soi comme une manifestation d’autisme ou d’Asperger.

Dans cette perspective, il faut mentionner aussi le lien entre les « dys » (dysorthographies, dyspraxies et dyslexies) parfois retrouvées avec Ehlers-Danlos.

Les résultats scolaires et universitaires sont influencés dans un sens positif malgré les contraintes subies de fatigue, de douleurs, de traumatismes répétés.

Statistiquement, on retrouve une plus grande quantité des personnes à haut potentiel (HP) chez les personnes avec un syndrome d'Ehlers Danlos que dans la population générale. Peut-être est-ce lié à une constitution différente des tissus conjonctifs. Cela ouvre la voie à des recherches passionnantes.

L'anxiété et la dépression

Dans la majorité des cas, on ne retrouve pas de dépression (d'après les tests de Beck). Par contre, ces tests révèlent des réactions de découragement principalement déclenchées par l’incompréhension qui entoure cette maladie.

En effet, la présence d’une anxiété est quasi constante, bien décrite par le Pr. Bulbena de Barcelone, parfois importante et responsables de phobies.

L'anxiété joue un rôle important dans le comportement de certains patients inquiets devant des symptômes nouveaux ou nouveaux dans leurs modalités d’expression qui leur font évoquer une maladie surajoutée, ce qui est très rarement le cas.

L’émotivité est importante avec ce caractère habituel de compréhension des autres et d’empathie pour leurs souffrances.

Dans mon expérience, j'ai très souvent relevé une hypersensibilité, aussi bien émotionnelle qu'énergétique.

Le lien entre ces pathologies fait actuellement l’objet de travaux interdisciplinaires qui ouvrent d’importantes et intéressantes perspectives sur un nouveau regard sur les liens du corps et de l’esprit.

22. Syndrome d'activation mastocytaire - SAMA

Les manifestations suivantes sont souvent observées et sont évocatrices d’un syndrome d’activation mastocytaire, également appelé SAMA ou même SAMED (=SAMA lié au SED)

• urticaire superficiel et profond

• flush

• exanthème non spécifique particulièrement après une douche

• prurit

Evolution du SAMA

L’évolution des symptômes du SAMA est très variables dans leur intensité et leurs associations est difficile à prévoir. Les facteurs suivants entraînent des accentuations :

• les traumatismes, y compris chirurgicaux (chirurgie orthopédiques surtout),

• les facteurs climatiques (froid humide)

• les facteurs hormonaux (grossesses, accouchements)

• la limitation de l’activité physique

• l'immobilisation d’une articulation.

23. Le caractère héréditaire

La preuve du caractère héréditaire, en l’absence de tests génétiques biologiques formels est fournie par la découverte d’autres cas familiaux chez les ascendants, collatéraux et descendants parfois avec des manifestations peu nombreuses (formes frustes), surtout dans le sexe masculin.

24. Les examens médicaux

Les examens biologiques

• Les examens biologiques sont peu contributifs, mis à part le dosage de la vitamine D qui est bas.

• La mesure de la densité osseuse objective l’ostéopénie et parfois une ostéoporose.

• Des signes discrets d’inflammation sont fréquents

• une anémie, un fer sérique bas se retrouvent dans les formes les plus hémorragiques.

• Les plaquettes peuvent être diminuées.

L’imagerie ostéo-articulaire

L'imagerie ostéo-articulaire ne révèle aucune altération des surfaces articulaires si ce n’est un amincissement relatif du cartilage dont on sait qu’il est largement constitué de tissu conjonctif.

L’arthrose semble rare, la laxité ligamentaire et capsulaire protégeant peut-être les surfaces articulaires des contraintes néfastes.

Devant l’ampleur des désordres locomoteurs, cette négativité est, en elle-même, un argument diagnostic.

L'IRM - imagerie par résonance magnétique

L'imagerie rachidienne peut retrouver des disques intervertébraux diminués de hauteur du fait de leur laxité, souvent confondus avec des hernies discales.

Les IRM articulaires contrastent par leur négativité avec des signes cliniques souvent très intenses. La suspicion clinique d’un Chiari doit faire rechercher la luxation cranio-cervicale.

La minceur des cartilages et les pincements articulaires habituels dans la maladie ne doivent pas être confondus avec de l’arthrose qui est quasiment absente ici.

Les IRM cérébrales peuvent objectiver quelques signes (élargissement des espaces interhémisphériques), conséquences des stases veineuses («leucoarraiose») ou de l’hyperlaxité des méninges à ne pas confondre avec une atrophie cérébrale.

D’autres images évocatrices sont révélées par des techniques spéciales (capteurs de diffusion), elles sont la conséquence du non amortissement des ondes de choc par des tissus trop souples (Pr. Daniel Fredy).

Électromyographie

Les électromyogrammes sont normaux.

Synthèse

Cette longue énumération des manifestations d’Ehlers-Danlos a pour but d’identifier tôt une ou plusieurs d'entre elles et de rechercher les autres signes qui vont permettre d’aboutir à un diagnostic de certitude.

Cette certitude repose sur deux arguments :

1. Un regroupement de signes cliniques

Selon les critères décrits précédemment, tels que

1. douleurs (rubrique 1),

2. fatigue (rubrique 2),

3. désordres moteurs (rubrique 3),

4. Instabilité articulaire (rubrique 4),

5. hypermobilité articulaire (rubrique 5),

6. peau mince (rubrique 6),

7. hémorragies (rubrique 7),

8. hyperacousie (rubrique 8),

9. reflux gastriques (rubrique 13).

La présence de 5 de ces signes permet le diagnostic avec une sensibilité de 99,7% comme cela est démontré dans trois publications récentes*

*Académie nationale française de médecine, 2018, revue anglophone Ec Neurology, 2018, IXème Congresso internacional de medicamentos Huerfanos y enfermedades raras «Las enfermedades raras un desafi o global Séville 2019.

2. La découverte d’autres cas familiaux signant le caractère héréditaire.

Précautions médicales pour le syndrome d'Ehlers Danlos

Voici un document pdf rédigé par le professeur Hamonet et regroupant les principales précautions à prendre avec le SED. Vous pouvez l'imprimer pour l'emmener en consultation.

Précautions à prendre pour le SED - Pr Hamonet

.pdf

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Si vous approfondir le diagnostic du syndrome d'Ehlers Danlos, je vous recommande le site du GERSED, le groupe d'études et de recherches du syndrome d'Ehlers Danlos.

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