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Syndrome d'Ehlers Danlos
Le syndrome d’Ehlers Danlos, SED pour les intimes, est une maladie génétique qui touche le collagène, une protéine qui se trouve dans presque tout le corps. Ceci explique que la maladie cause une très grande variété de symptômes avec douleurs et fatigue à l’avant-plan.
Le SED au quotidien
Le syndrome d’Ehlers Danlos est une maladie chronique avec des symptômes multiples. Il peut fortement influencer votre qualité de vie et réduire votre capacité à effectuer vos activités quotidiennes même les plus élémentaires. Vos émotions peuvent s’en trouver fortement impactées à leur tour.
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Vous ressentez probablement :
De la frustration, de l’impuissance parce que vous vous sentez limité(e) dans vos activités quotidiennes, parce que vous ne parvenez plus à travailler comme avant, à mener vos activités, à être présent(e) pour votre famille et vos amis.
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De la tristesse ou même de la dépression à cause des douleurs chroniques et du peu de perspectives qui vous ont été présentées jusqu’à présent.
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De la colère face à cette maladie qui semble injuste et vous prive d’une partie de votre vie, et de la colère aussi face à l’incompréhension de votre entourage.
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De l'anxiété en raison de l'incertitude liée à l'évolution de votre état de santé et de la difficulté à gérer les symptômes.
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De la culpabilité ou de la honte de ne plus vous reconnaître et n’être plus que l’ombre de vous-même
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Un isolement social grandissant, voire de la solitude, à cause des difficultés à honorer vos rendez-vous, voir vos amis, votre famille.
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De l’inquiétude ou même des angoisses face à votre autonomie physique et financière.
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Qu’est-ce que le syndrome
d'Ehlers-Danlos ?
Le syndrome d’Ehlers-Danlos, SED pour les intimes, est une maladie génétique qui affecte la production de collagène dans le corps humain.
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Le collagène est la principale protéine des tissus conjonctifs, tels que les tendons, les ligaments, les cartilages, les os, la peau et les vaisseaux sanguins. Il est responsable de la résistance, de la flexibilité et de la cohésion de ces tissus.
Les tissus conjonctifs soutiennent et protègent les organes internes, comme les reins, le foie et les poumons, et jouent un rôle important dans la régulation de la croissance et du développement des tissus.
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Le fait que le collagène soit présent presque partout dans le corps permet de comprendre la variété des symptômes.
Quels sont les symptômes
du syndrome d'Ehlers-Danlos ?
Les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) peuvent varier selon le type de SED et la gravité de la maladie chez chacun.
Voici certains des symptômes les plus courants que vous pouvez présenter, en lien avec le le SED. Heureusement, chaque personne atteinte d’un SED ne présentera pas nécessairement tous les symptômes.
Douleurs chroniques
Vous ressentirez très probablement des douleurs généralisées, affectant vos muscles, vos tendons et vos articulations. Les douleurs sont souvent résistantes même aux antalgiques les plus puissants et les anesthésies peuvent être moins ou peu efficaces (dentiste, anesthésie locale, etc).
Ces douleurs sont, la plupart du temps, invisibles et peuvent varier d’endroit ou d’intensité même au cours d’une journée, ce qui peut les rendre difficilement compréhensibles pour l’entourage.
Fatigue
Vous vous sentez certainement particulièrement fatigué(e) voire profondément épuisé(e). Même après une période de repos, votre énergie reste limitée, ce qui entrave vos activités quotidiennes. Cette profonde fatigue peut être particulièrement frustrante et même invalidante, et compromettre le fait de travailler ou d’avoir une vie sociale normale.
Il est même plus difficile de lutter contre la fatigue que contre les douleurs.
Désordres moteurs et troubles proprioceptifs
Si vous vous cognez facilement, laissez des objets vous échapper, tombez, paraissez particulièrement maladroit(e), c’est probablement lié au SED.
Les désordres proprioceptifs qu’il engendre ont pour conséquence que vous situez mal votre corps dans l’espace et que votre corps peut mal répondre à ce qui est demandé parce que le cerveau ne reçoit pas les bonnes informations.
Hypermobilité et instabilité articulaires
Vos articulations peuvent avoir des mouvements d’une amplitude supérieure à la normale, ce qui peut vous causer des douleurs articulaires, des entorses, des luxations et une instabilité articulaire. Certaines articulations peuvent poser problème et d’autres être normales.
Cette hypermobilité peut diminuer avec l’âge et être difficile à mettre en évidence en cas de douleurs articulaires.
Peau fine et douce
Vos plaies et autres blessures peuvent prendre plus de temps pour guérir et cicatriser que chez les personnes « normales ».
Votre peau est mince, douce au toucher, transparente, fragile et aussi plus étirable. C’est encore lié au collagène qui se trouve aussi dans notre peau.
Hémorragies
Vous avez sûrement des bleus dont vous ne comprenez pas l’origine. En effet, à cause dut SED, on saigne plus facilement, même pour des « traumatismes » minimes. Vous pouvez saigner en vous brossant les dents, avoir des règles plus abondantes, etc.
Hypersensorialités
Certains des 5 sens deviennent hypersensibles. Vous êtes beaucoup plus sensible aux bruits et avez du mal à suivre dans conversations avec un bruit de fond (hyperacousie), votre odorat peut-être plus développé (hyperosmie), votre peau plus sensible aux étiquettes des vêtements.
Troubles digestifs
Les manifestations digestives sont nombreuses : fausses routes, reflux gastrique, dysphagie, éructations (renvois), ballonnements, constipation ou diarrhées, ou alternance des deux, tout cela dans un contexte de douleurs.
Les reflux gastro-œsophagiens sont particulièrement fréquents de jour ou de nuit et peuvent perturber votre sommeil.
Quantité d’autres symptômes
Sont liés au SED puisque le collagène, les tissus conjonctifs, sont présents dans tout le corps. On peut retrouver des troubles de la vision, des troubles respiratoires, des troubles cardiaques, un SAMA, parfois appelé SAMSED. La liste est vraiment longue.
Il est important de rappeler que tous les symptômes du SED ne se produisent pas chez toutes les personnes atteintes de cette maladie, et que la gravité des symptômes peut, heureusement, varier considérablement d'une personne à l'autre.
Comment diagnostique-t-on le syndrome d'Ehlers-Danlos ?
Le professeur Claude Hamonet, un expert de renommée mondiale du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), recommande une approche clinique pour diagnostiquer le SED, par opposition aux analyses et à l’imagerie.
Selon le Pr Hamonet, le diagnostic peut être posé avec une certitude de 99,7% si
1. Si vous présentez au moins 5 des 9 signes cliniques les plus courants parmi:
1) Douleurs
2) Fatigue
3) Désordres moteurs
4) Instabilité articulaire
5) Hypermobilité articulaire
6) Peau mince
7) Hémorragies
8) Hyperacousie
9) Troubles digestifs
2. Et si vous avez dans votre famille au moins une autre personne qui répondu au premier point, ce qui met en avant le caractère héréditaire.
En bonus, vous pouvez bénéficier d’une évaluation génétique, qui aidera plus la recherche que vous-même, et d’une analyse histologique spécifique (d’un échantillon de tissu) qui permettra d’observer vos fibres de collagènes.
Le diagnostic de SED peut être difficile à poser car les symptômes sont variables d'une personne à l’autre. De plus, les symptômes du SED peuvent également se chevaucher avec ceux d'autres troubles, ce qui rend le diagnostic encore plus complexe.
C’est surtout la combinaisons de tous les symptômes qui permet d’arriver au diagnostic.
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Un article du blog explique plus en profondeur "Comment diagnostiquer le syndrome d'Ehlers Danlos".
Comment attrape-t-on le SED ?
Le syndrome d’Ehlers-Danlos n'est pas une maladie infectieuse ou contagieuse, et il n'est pas possible de l'attraper ou de le contracter comme on le ferait pour une maladie virale ou bactérienne.
Le SED est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle est causée par des mutations dans les gènes qui contrôlent la production et la structure des protéines du collagène.
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Ces mutations peuvent
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soit être héritées des parents.
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soit survenir de manière spontanée chez une personne sans antécédents familiaux connus de la maladie.
Comment guérir
du syndrome d’Ehlers Danlos ?
La médecine ne permet pas, actuellement, de guérir le SED. Elle proposera donc un traitement symptomatique où les symptômes seront abordés un à un. On vous proposera probablement de la kiné, des attelles, certains médicaments et compléments alimentaires, des aides techniques, etc.
Pour le moment, nous ne pouvons pas encore corriger les anomalies génétiques, bien que cette idée soit de plus en plus remise en question de manière scientifique grâce à l’épigénétique.
Le SED étant une maladie génétique, cela implique que vous portez cette anomalie dans vos gènes depuis votre naissance.
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Vous avez très probablement vécu assez normalement pendant un certain nombre d’années, pourtant la maladie était déjà là mais ne s’exprimait pas ou presque pas.
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Rien n’empêche donc à priori de retourner à cet état, de diminuer les douleurs et de retrouver une vie, quasi, normale.
La maladie sera toujours là mais ne s’exprimera presque pas. Techniquement, ce n’est pas une guérison, mais en pratique, ça s’en approche fort.
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Je vous propose de vous accompagner sur cette voie avec « Douleurs-Liberté », pour que vous puissiez retrouver une vie pétillante et pleine d’énergie.
