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Pourquoi le syndrome d'Ehlers Danlos ne devrait pas être sur Orphanet ?


En matière de santé, la classification des maladies est cruciale. Elle guide la recherche, oriente le traitement et façonne la perception du public et des professionnels de santé.

C'est pourquoi la question de savoir si une affection comme le Syndrome d'Ehlers Danlos (SED) doit être classée comme une maladie "rare" est loin d'être anodine.


Le SED est actuellement répertorié sur Orphanet, le portail européen de référence pour les maladies rares et les médicaments orphelins.

Mais cette classification est-elle justifiée ? Ou serait-il plus exact et utile de considérer le SED comme une maladie plus commune, plus courante ? Pour comprendre cette question, nous devons nous pencher sur l'œuvre de deux médecins en particulier, le Professeur Claude Hamonet et le Dr Daens. Experts mondialement reconnu du SED, le Professeur Hamonet et le Dr Daens estiment que le SED est largement sous-diagnostiqué et donc, peut-être pas aussi "rare" que nous le pensons.


Dans les sections suivantes, nous allons explorer la classification des maladies rareset Orphanet, les arguments du Professeur Hamonet sur la prévalence réelle du SED, et les implications profondes que cette reclassification pourrait avoir sur la recherche, le traitement et le soutien des patients.



La classification des maladies rares et le rôle d'Orphanet


Dans le domaine médical, une maladie est généralement classée comme "rare" lorsqu'elle affecte moins d'une personne sur 2000, soit moins de 0,0005 %.

Orphanet, un portail européen de référence sur les maladies rares

Orphanet vise à améliorer le diagnostic, le traitement et la qualité de vie des personnes atteintes de ce type de maladies, des maladies qui touchent donc moins d'une personne sur 2000.


Le portail d'Orphanet offre une vaste base de données sur les maladies rares, y compris le SED, en collectant et en fournissant des informations précises et à jour sur ces maladies. Ces informations comprennent

  • les symptômes

  • les traitements médicaux disponibles

  • les essais cliniques en cours

  • les centres spécialisés où les patients peuvent obtenir des soins.


Conséquences de la classification en maladie rare


La classification d'une maladie comme "rare" ne se fait pas sans conséquences. En effet, la catégorisation d'une maladie influe sur

  • sa perception et son traitement par les professionnels de santé

  • la quantité de financement allouée à la recherche sur cette maladie

  • le niveau de soutien dont bénéficient les patients atteints de cette maladie.


Dans le cas du SED, le Professeur Hamonet et le Dr Daens soutiennent que la classification de cette maladie comme rare peut en fait être contre-productive.



Le SED, une une maladie pas si rare : 2 arguments principaux


Le Syndrome d'Ehlers Danlos est un groupe de troubles génétiques qui affectent le tissu conjonctif, tissu qui relie et soutient diverses parties de notre corps.

Les symptômes peuvent être variés, allant de l'hyper-élasticité de la peau et de l'hypermobilité articulaire à des complications plus graves telles que des luxations fréquentes, des problèmes cardiovasculaires et bien d'autres symptômes encore.


Le syndrome d'Ehlers Danlos est lié à un trouble des tissus conjonctifs. La présence de ces dans tout le coprs explique la variabilité des symptômes. C'est cette variabilité des symptômes qui, selon le Professeur Hamonet, contribue à la sous-diagnostic du SED.



Le Professeur Hamonet, fort de ses années d'expérience dans le traitement du SED, soutient que la maladie est largement sous-diagnostiquée pour 2 raisons :

  1. Une maladie sous-diagnostiquée parce que méconnue Selon lui, de nombreux cas de SED sont négligés ou mal interprétés par les professionnels de la santé. Cela est dû en partie à une méconnaissance de la maladie, qui résulte de son statut de maladie rare. Les médecins ne la connaissant pas ou à peine, ne poseront pas le diagnostic de syndrome d'Ehlers Danlos.

  2. Une maladie fréquente pour ceux qui savent la diagnostiquer En outre, le Professeur Hamonet pointe un fait révélateur pour soutenir son argument : dans la patientèle de médecins généralistes qui sont familiarisés avec le SED, le pourcentage de patients atteints est bien plus élevé que le seuil définissant une maladie comme rare. Cela suggère que lorsque les médecins sont mieux formés à la reconnaissance et au diagnostic du SED, ils sont plus à même de l'identifier chez leurs patients, suggérant que sa prévalence pourrait être sous-estimée.



Maintenant que nous avons une meilleure compréhension de la position du Professeur Hamonet, nous pouvons explorer dans la section suivante comment cette sous-estimation crée un cercle vicieux et quelles en sont les implications pour la recherche, le traitement et le soutien des patients atteints de SED.



Le cercle vicieux de la rareté et d'Orphanet


La perception d'une maladie comme étant "rare" a un impact non négligeable sur la manière dont elle est abordée par les professionnels de la santé et les chercheurs.



Cette perception peut créer un cercle vicieux :

si une maladie est considérée comme rare, elle est souvent moins étudiée en profondeur dans la formation médicale. Par conséquent, de nombreux professionnels de la santé ne sont pas suffisamment familiarisés avec elle pour la diagnostiquer correctement. Et comme la maladie est moins souvent diagnostiquée, sa prévalence reste sous-estimée, perpétuant ainsi son statut de maladie rare.

C'est précisément ce qui se passe avec le Syndrome d'Ehlers Danlos.

Parce que le SED est classé comme une maladie rare, il est souvent négligé dans la formation médicale. En conséquence, de nombreux professionnels de la santé ne sont pas suffisamment informés pour reconnaître les symptômes du SED, ce qui conduit à un sous-diagnostic. Et comme le SED est sous-diagnostiqué, sa prévalence est sous-estimée, ce qui renforce sa classification comme maladie rare.


Cette dynamique a des implications sérieuses non seulement pour la recherche sur le SED, mais aussi pour le traitement et le soutien des patients atteints de cette maladie, comme nous le verrons dans la section suivante.



Implications de la classification du SED comme maladie rare


Le classement du SED comme une maladie rare a des implications de grande portée qui vont bien au-delà du simple fait de le classer.



Les financements


Les financements alloués à la recherche sur le SED, par exemple, peuvent être limités en raison de sa classification comme maladie rare. En conséquence, moins de recherches sont menées sur le SED, ce qui signifie que moins de traitements sont développés et que les progrès vers un remède potentiel sont ralentis.



L'accessibilité aux traitements


La classification du SED comme une maladie rare a également des conséquences sur le coût et l'accessibilité des traitements médicaux. Les médicaments pour les maladies rares, souvent appelés "médicaments orphelins", peuvent être très coûteux en raison des coûts élevés de recherche et développement, ce qui peut rendre le traitement inaccessible pour de nombreux patients.



L'isolement


En outre, les personnes atteintes de SED peuvent se sentir isolées et mal comprises en raison du manque de connaissances et de sensibilisation à leur maladie. Les ressources, telles que les groupes de soutien et les services de conseil, peuvent être rares, ce qui peut avoir un impact négatif sur leur qualité de vie et leur bien-être psychologique.



En résumé, alors que la classification du SED comme une maladie rare peut sembler logique d'un point de vue purement numérique, elle a des conséquences réelles et profondes pour les personnes qui vivent avec cette maladie au quotidien.



Quelles seraient les conséquences si le SED n'était plus rare ?


Si le SED n'était plus considéré comme une maladie rare, quels changements cela pourrait-il entraîner ? Comment cela pourrait-il améliorer la vie des personnes atteintes de SED ?




Plus de recherche


Cela pourrait entraîner une augmentation significative de la recherche sur le SED. Avec une reconnaissance plus large de sa prévalence, davantage de financements pourraient être alloués à la recherche sur le SED puisqu'ils seraient plus rentables. Cela pourrait accélérer le développement de traitements plus efficaces, et peut-être même ouvrir la voie à un remède potentiel.



Meilleure formation des professionnels de santé


Une meilleure formation des professionnels de la santé sur le SED pourrait améliorer le diagnostic et le traitement. Les médecins seraient plus aptes à reconnaître les symptômes du SED et à le diagnostiquer correctement, ce qui permettrait aux patients de recevoir un traitement plus rapidement et plus efficacement.



Plus de reconnaissance, plus de ressources


La reconnaissance du SED comme une maladie plus courante pourrait améliorer le soutien aux patients. Avec une plus grande sensibilisation et compréhension de la maladie, plus de ressources pourraient être mises à disposition pour aider les personnes atteintes de SED. Cela pourrait inclure une plus grande disponibilité de groupes de soutien, de services de conseil et d'autres formes d'aide pour améliorer la qualité de vie des patients.

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Conclusion


La question de savoir si le SED doit être classé comme une maladie rare n'est pas simple. Alors que le nombre de cas diagnostiqués actuellement le place dans cette catégorie, le travail du Professeur Hamonet suggère que la réalité pourrait être très différente.


En fin de compte, que le SED soit considéré comme rare ou non, ce qui importe le plus est d'améliorer la vie des personnes atteintes de cette maladie. Et si cela signifie revoir la manière dont nous classons et percevons le SED, alors peut-être qu'il est temps d'ouvrir ce débat.

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